BÖLÜM 1 GLIKOZ HOMEOSTAZININ ENDOKRIN VE METABOLIK DÜZENLENMESI VE MOLEKÜLER MEKANIZMALAR Giriş Enerji Dengesi Kavramı ve Termodinamik Temeller Merkezi Kontrol Mekanizması: Hipotalamik Entegrasyon Hormonal Sinyalizasyon ve Çevresel Geri Bildirim Hücresel Enerji Algılama: AMPK Master Düzenleyicisi Moleküler Mekanizmalar: Hücresel Enerji Sensörleri İnsülin ve Glukagon: İki Hormonlu Denge Sistemik Düzenleyiciler: Leptin ve FGF21 Leptin ve Leptin Direnci FGF21: Bir Metabolik Haberci Kardiyorenal Metabolik (CKM) Sağlık Farmakolojik Tedavide Devrim: İnkretinler ve Ötesi GLP-1 ve GIP Reseptör Agonistleri Organ-Spesifik Koruma Diyabet Teknolojisi ve Bireyselleştirilmiş Bakım Sonuç ve Gelecek Prospektifleri BÖLÜM 2 HIPOGLISEMI RISKI ALTINDAKI ÇOCUKLARIN YÖNETIMI Hipogliseminin Tanımlanması Normatif Aralıkların Belirlenmesi Hipoglisemi Sekelleri ve Metabolik Endokrin Değişiklikler Neonatal Hipoglisemide Tarama Nasıl Yapılmalı? Hipoglisemi İçin Risk Faktörleri Riskli Bebeklerde Tarama Müdahale Gerektiren Kan Glikoz Seviyeleri Doğumdan sonraki ilk 72 saat içinde Asemptomatik hipoglisemi Doğumdan 72 saat sonra Neonatal Hipoglisemi Müdahaleleri Asemptomatik hipoglisemi Semptomatik hipoglisemi Dekstroz jeli Sonuç BÖLÜM 3 HIPERINSÜLINIZM Giriş Doğuştan Hiperinsülinizmde Pankreas β-hücrelerinden İnsülin Salgılanmasını Düzenleyen Fizyolojik Mekanizmalar Hiperinsülinemik Hipogliseminin Klinik Belirtileri ve Biyokimyasal Tanısı Hiperinsülinemik Hipogliseminin Geçici Formları Hiperinsülinemik Hipogliseminin Genetik Formları Hiperinsülinemik Hipogliseminin Genetiği a) Pankreas β-hücresi KATP Kanalı Kusurları b) Glutamat Dehidrogenaz (GDH) ve Hiperinsülinemi- Hiperammonemi Sendromu (HI/HA) c) Mitokondriyal L-3-Hidroksiasil-CoA Dehidrogenaz (HADH) ve CHI’deki Mutasyonlar d) GCK ve CHI’deki Aktifleştirici Mutasyonlar e) Solute Carrier Family 16 Member 1 (SLC16A1) Genindeki Mutasyonlar ve Egzersiz Kaynaklı CHI f) Hepatosit Nükleer Faktörü (HNF) 1A ve 4A (HNF1A ve 4A) ve CHI g) Mitokondriyal Ayrışma Proteini 2’deki (UCP2) ve CHI’deki Mutasyonlar h) Hekzokinaz 1 (HK1) ve CHI’nin somatik aşırı ekspresyonu i) Fosfoglukomutaz 1 (PGM1) Gen Mutasyonları ve CHI j) Fosfomannomutaz 2 (PMM2) Gen Mutasyonları ve CHI k) CACNA1D ve CHI’deki Mutasyonlar (Tek Vaka Raporu) l) Forkhead Box Protein A2 (FOXA2) ve CHI’deki Mutasyonlar (Tek Vaka Raporu) Hiperinsülinemik Hipoglisemi Yönetimi Acil Durum Yönetimi Uzun Vadeli Yönetim Yeni ve Potansiyel Gelecek Terapileri Doğuştan Hiperinsülinemik Hipogliseminin Histolojik Alt Tipleri Cerrahi Tedavi Doğuştan Hiperinsülinizmin Takibi ve Sonuçları BÖLÜM 4 HIPOGLISEMIDE PERIOPERATIF YAKLAŞIM BÖLÜM 5 İNFANT VE ÇOCUKLARDA HIPOGLISEMI Hipoglisemi Tanımı Glukoz Metabolizması ve Açlığa Adaptasyon Hiperinsülinemi KATP Kanal Hiperinsülinemisi Glutamat Dehidrogenaz Hiperinsülinemisi Glukokinaz Hiperinsülinemisi Egzersizle İlişkili Hiperinsülinemik Hipoglisemi İnsülinoma Eksojen İnsülin Uygulaması ile Hiperinsülinemi Otoimmun Hipoglisemi Hormon Eksiklikleri Ketotik Hipoglisemi Glikojen Depo Hastalıkları Glukoz 6-fosfataz eksikliği (Tip 1a ve 1b GDH) Amilo-1,6-glukosidaz (debrancher) eksikliği (Tip 3 GDH) Karaciğer fosforilaz eksikliği (Tip 6 ve 9 GDH) Glikojen sentetaz eksikliği(Tip 0 GDH) Glukoneogenez Bozuklukları Fanconi-Bickel sendromu (GLUT-2 eksikliği) Herediter früktoz intoleransı Früktoz 1,6-difosfataz eksikliği Galaktozemi Malnütrisyon Yağ Asidi Oksidasyon Defektleri Geç ‘‘dumping’’ Reaktif Hipoglisemi Hipoglisemi Tedavisi BÖLÜM 6 NEONATAL HIPOGLISEMI BÖLÜM 7 DIYABETIK ANNE ÇOCUĞU Yenidoğan bebeklerde klinik bulgular-metabolik bozukluklar Diabetik anne bebeğine yaklaşım BÖLÜM 8 YENIDOĞAN VE PEDIATRIK YAŞ GRUPLARINDA HIPOGLISEMIYE METABOLIK YAKLAŞIM Giriş Hipogliseminin tanımı ve yaşa göre değerlendirilmesi Yenidoğan döneminde glukoz homeostazı Klinik uygulamada glukoz eşikleri Hipogliseminin metabolik kökenli olduğundan ne zaman şüphelenilmelidir? Metabolik hastalık açısından uyarıcı klinik özellikler Hipogliseminin başlangıç zamanına göre değerlendirilmesi Metabolik hipogliseminin fizyopatolojik sınıflandırılması Hipoglisemide keton yanıtının değerlendirilmesi Hipoketotik hipoglisemi Ketotik hipoglisemi Hipoglisemi fenotiplerinin karşılaştırılması Metabolik hipogliseminin başlıca kalıtsal nedenleri Yağ asidi oksidasyon bozuklukları Glikojen depo hastalıkları Glukoneogenez bozuklukları Ketogenez bozuklukları Galaktoz ve fruktoz metabolizması bozuklukları Organik asidemiler Metabolik hiperinsülinizm: HADH eksikliği Kritik örnekleme: Metabolik hipogliseminin tanısında en önemli basamak Önerilen kritik örnek paneli Kritik örnekte biyokimyasal örüntülerin yorumlanması Yenidoğan ve çocukluk çağında klinik senaryoya dayalı yaklaşım Akut yönetim ilkeleri İlk yaklaşım Metabolik hastalığa özgü tedavi yaklaşımında dikkat edilmesi gerekenler Yenidoğan taramasının tanısal yaklaşımdaki yeri Tanısal yaklaşımda ileri incelemeler Klinik uygulama için özet karar tablosu Sonuç | 
